الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) ، والمعروف أيضًا باسم فقر الدم في حوض البحر الأبيض المتوسط ، هو أحد الأمراض الوراثية المتمثلة في انخفاض مستوى خلايا الدم الحمراء في الدم. وتجدر الإشارة إلى أن الهيموجلوبين والذي يسمى أيضًا بالهيموغلوبين ، هو المكون المسؤول عن حمل الأكسجين داخل خلايا الدم الحمراء ليتم نقله إلى أجزاء مختلفة من الجسم ، وتنقسم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين: ثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا ، وتحدث ثلاسيميا بيتا نتيجة طفرة جينية في المادة الجينية المسؤولة عن إنتاج سلسلة بيتا في مركب الهيموجلوبين ، مما يؤدي إلى اضطراب في إنتاج الهيموجلوبين ، وضعف قدرته على حمل عنصر الأكسجين. ، وتؤدي هذه المشكلة إلى انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة في الدم والمعاناة من فقر الدم.
أعراض بيتا ثلاسيميا
نظرة عامة
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يتسبب في انخفاض الهيموجلوبين في الجسم إلى ما دون المعدل الطبيعي. يُمكِّن الهيموغلوبين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين. قد يسبب مرض الثلاسيميا فقر الدم. مما يجعلك تشعر بالإرهاق.
إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا الخفيف ، فقد لا تحتاج إلى علاج. لكن الأشكال الأكثر شدة قد تتطلب عمليات نقل دم منتظمة. يمكنك اتخاذ خطوات للتغلب على التعب ، مثل اختيار نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بانتظام.
علامات وأعراض مرض الثلاسيميا
قد تظهر علامات وأعراض على الأطفال المصابين بالثلاسيميا الكبرى في مرحلة الطفولة المبكرة ، وتكون الأعراض مشابهة لأعراض الأطفال المصابين بفقر الدم:
- جلد شاحب
- متعبه
- ضعف
- ضيق في التنفس
قد تشمل الأعراض الأخرى:
- التهيج
- تغيير لون الجلد إلى الأصفر (اليرقان
- النمو البطيء
- بروز البطن
- تشوهات عظام الوجه
- البول الداكن
الأسباب
ينتج اضطراب الدم عن خلل في الجين الذي يتحكم في إنتاج الهيموجلوبين في إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي ، ويرث الأطفال هذا الجين من أحد الوالدين أو كليهما ، وإذا فعل الطفل الجين المعيب من كلا الوالدين ، فسيصاب الطفل بمرض الثلاسيميا الكبرى ، وإذا انتقل الجين المعيب من أحد الوالدين فقط ، فسيكون الطفل مصابًا بالثلاسيميا الصغرى ، ثم يصبح الطفل حاملاً للجين المعيب.
ما الذي يمكن أن يفعله الطبيب لمساعدة طفلك المصاب بالثلاسيميا؟
سيأخذ طبيب طفلك في الاعتبار العلامات والأعراض التي لاحظتها ولا يمكن تأكيد التشخيص إلا من خلال فحوصات ثلاسيميا الدم الصغرى لا يحتاج إلى علاج يعالج الثلاسيميا الكبرى بعمليات نقل الدم الشهرية. يؤدي نقل الدم المتكرر إلى زيادة الحديد في جسم طفلك. أو تلف الكبد: يمكن منع هذا الضرر عن طريق الأدوية التي تزيل الحديد.
الحماية
يجب أن يحصل الأشخاص المصابون بأي شكل من أشكال الثلاسيميا على استشارة وراثية واختبارات ما قبل الولادة ، كما أنه متاح أيضًا.
المضاعفات
قد يعاني الطفل المصاب بهذا الاضطراب في الدم من حصوات في المرارة لدى الأطفال الآخرين ضعف في النمو. فشل القلب والعدوى هي الأسباب الرئيسية للوفاة بين الأطفال. يترك الاضطراب دون علاج ، ومع العلاج ، ترتبط المضاعفات الرئيسية بارتفاع تركيزات الحديد.
متى تطلب المساعدة الطبية
إذا ظهرت على طفلك أعراض فقر الدم ، فاستشيري طبيب طفلك في أقرب وقت ممكن.
النقاط الرئيسيه
- الثلاسيميا هو اضطراب في الدم ناتج عن خلل في الجين الذي يتحكم في إنتاج الهيموغلوبين.
- الثلاسيميا هو شكل موروث من فقر الدم يصيب في الغالب الأطفال من منطقة البحر الأبيض المتوسط من أصل أفريقي وآسيوي.
- قد يظهر الأطفال المصابون بالثلاسيميا الكبرى شاحبين وضيق في التنفس.
- يعالج مرض الثلاسيميا الكبرى بنقل الدم الشهري.
اقرأ أيضا :
3 أشياء يجب معرفتها قبل تجربة الضمادات القابلة لإعادة الاستخدام
تعليقات
إرسال تعليق